Vida sin dolor ¿ventaja o peligro invisible?
Por Doctora Tania Ferrer Villada*
¿Te imaginas vivir sin sentir dolor, incluso en las situaciones más extremas? Aunque pareciera un sueño para muchos, esta situación pone ante ti muchos desafíos. El dolor es una señal de alarma natural que protege nuestro cuerpo, haciéndonos conscientes de posibles daños o amenazas. Sin esta advertencia, sufriríamos quemaduras, fracturas o infecciones graves sin darnos cuenta. Sin embargo, esta es una realidad para ciertas personas y en el centro de este problema se encuentra como protagonista una proteína que actúa como un «botón de encendido» en las células nerviosas responsables de detectar el dolor: el canal de sodio Nav1.7.
Los canales de sodio, como el Nav1.7, son proteínas que se encuentran en las membranas de las neuronas y permiten la entrada de iones de sodio (partículas cargadas eléctricamente) cuando hay estímulos como una herida o una quemadura. Esta entrada de iones produce una señal eléctrica, conocida como potencial de acción, que viaja a través de los nervios hasta el cerebro, haciéndonos saber que se ha producido un daño y el cerebro lo interpreta como una señal de dolor. En pocas palabras, la proteína Nav1.7 es una pieza clave en el sistema de alarma de nuestro cuerpo, sin ella, la señal de peligro no se activa.
Se ha encontrado que hay personas que nacen con una alteración en las instrucciones genéticas que controlan cómo se produce este canal. Estas instrucciones, llamadas genes, son como un manual que tienen las células para producir todas las proteínas que necesita nuestro cuerpo. A veces, este manual tiene pequeños errores, que se conocen como mutaciones.
En el caso de las personas que no pueden sentir dolor, han nacido con una mutación en el gen SCN9A, que es el molde a partir del cual se produce el canal Nav1.7. Esta mutación hace que dicha proteína no funcione correctamente y no permite que los iones sodio pasen a través de ella como deberían hacerlo. Como resultado, las señales de dolor no pueden enviarse al cerebro, dejando a estas personas insensibles al dolor, incluso a heridas graves. A esta rara enfermedad se le conoce como insensibilidad congénita al dolor, y es de origen hereditario, lo que significa que puede ser transmitida de padres a hijos a través de los genes.
Todos heredamos un par de instrucciones genéticas (genes) para producir cada una de las proteínas de nuestro cuerpo, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. En el caso de esta enfermedad, si una persona hereda una copia alterada del gen SCN9A de uno de sus padres, no desarrollará la enfermedad, pero puede transmitir esa copia alterada a sus hijos, lo que se llama ser heterocigoto. Sin embargo, si se heredan las dos copias del gen SCN9A alteradas, una de cada padre, entonces se desarrollará la insensibilidad al dolor, ya que ninguna de las dos copias del gen será un buen molde para que nuestro cuerpo produzca el canal Nav1.7 correctamente. Este tipo de herencia explica por qué esta enfermedad es rara y suele aparecer sólo cuando ambos padres tienen este gen mutado.
El estudio de la insensibilidad congénita al dolor no solo nos ayuda a entender mejor el dolor como tal, sino que también ha abierto las puertas para el desarrollo de nuevos medicamentos para tratar el dolor crónico, una condición que afecta a millones de personas en todo el mundo. Esto es, como ya se conoce que si el canal Nav1.7 no permite el paso iones de sodio no se siente dolor, los investigadores estudian cómo utilizar este conocimiento para desarrollar nuevos medicamentos. Así, en personas que producen canales Nav1.7 completamente funcionales, pero presentan dolor constante debido a otras causas, si se logra «apagar» de forma controlada a los canales Nav1.7, desactivaríamos las señales de dolor.
Esto es posible gracias a medicamentos diseñados para unirse específicamente a estos canales y evitar que los iones de sodio pasen a través de él, como si cerráramos una puerta por cierto tiempo. Este tipo de tratamiento mejoraría la calidad de vida de millones de personas.
Aunque la insensibilidad congénita al dolor es un grave problema para quienes la padecen, su estudio ayuda a la ciencia a comprender cómo estos canales funcionan y regulan la transmisión de estímulos al cerebro, permitiendo así, desarrollar medicamentos específicos que bloqueen a los mismos. Esta patología es un ejemplo de cómo incluso las enfermedades menos comunes pueden ayudar a generar descubrimientos que beneficien a toda la humanidad.
Para mayor información puede consultarse el siguiente enlace: https://www.nature.com/articles/nature05413
*Profesora de la Maestría y el Doctorado en Ciencias Fisiológicas del Centro Universitario de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Colima. Materias que imparto: Bioquímica y Fisiología Sensorial.
Las opiniones expresadas en este texto periodístico de opinión son responsabilidad exclusiva del autor y no son atribuibles a El Comentario.
